Die Mission der MEF2C Hilfsorganisation besteht darin, entscheidend zur Entwicklung wirksamer Therapien für das MEF2C Haploinsuffizienz Syndrom (MCHS) beizutragen und betroffene Familien gezielt zu unterstützen.
Was ist MCHS?
MCHS ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Veränderung im MEF2C-Gen verursacht wird. Weltweit sind weniger als 400 Fälle bekannt.
Kinder mit MCHS haben schwere Entwicklungsverzögerungen und erreichen oft nur das kognitive Niveau eines Kleinkindes. Die meisten können nicht sprechen, und viele sind zusätzlich von epileptischen Anfällen und Bewegungsstörungen betroffen.
Derzeit gibt es keine Behandlung für MCHS. Die Betroffenen sind deshalb ein Leben lang auf intensive Unterstützung angewiesen.
Doch es gibt Hoffnung auf eine Therapie...
... Ihre Unterstützung kann den Unterschied machen!
Wo stehen wir heute?
Dank Ihrer Unterstützung und der Zusammenarbeit mit unseren Partnerorganisationen konnten wir 2023 über 600.000 € sammeln und das Forschungsprogramm „Pathways to Hope“ starten.
Unter der Leitung von Dr. Christopher Cowan an der Medical University of South Carolina wird dabei intensiv an Therapien für MCHS gearbeitet. Erste vielversprechende Fortschritte wecken berechtigte Hoffnung auf wirksame Behandlungsmöglichkeiten.
Unser Ziel: Eine Therapie bis 2030
Der nächste Meilenstein: Finanzierung der präklinischen Phase in Europa
Bevor eine Therapie den Betroffenen helfen kann, müssen regulatorische Anforderungen wie die Erfassung der „Natural History“ erfüllt werden. Die präklinische Phase ist essenziell, um die Wirksamkeit künftiger Behandlungen zu bewerten und klinisch zu erproben.
In den USA konnten die erforderlichen Mittel bereits gesichert werden. Nun arbeiten wir daran, die Finanzierung der präklinischen Registerstudie in Europa sicherzustellen.
Unterstützen Sie uns dabei, den Weg zu einer wirksamen Therapie für Betroffene zu ebnen – jeder Beitrag zählt!
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